سندرم داون

یک انسان نرمال، به طور طبیعی، 46 کروموزوم دارد که به صورت 23 کروموزوم جفت می باشند. اگر جفت کروموزوم شماره 21، دارای یک کروموزوم اضافی باشد، این جنین، 47 کروموزومی و چون این اختلال در کروموزوم شماره 21 رخ داده است، آن را تریزومی 21 ، نشانگان داون یا سندرم داون می نامند.  یک نمونه از کاریوتایپ کروموزوم های انسان در ادامه، نشان داده شده است  که همانطور که مشخص شده است، جفت کروموزوم شماره 21، بجای دو عدد، سه عدد کروموزوم دارند در واقع این کاریوتایپ، نقشه کروموزوم های یک فرد مبتلا به سندرم داون است.

این کروموزوم اضافی در بدن شخص مبتلا در بروز صفات سندرم داون نقش دارد. کودکان مبتلا، چاق هستند، خط موی صاف دارند، چشم های مورب دارند، در کف دست آنان ممکن است یک شیار منفرد که به صورت عرضی، قرار گرفته است، مشخص باشد. اختلالات متعدد و مختلف قلبی، کلیوی، غدد، در کودکان سندرم داون وجود دارد و ممکن است علتی برای مرگ آنان باشد. هم چنین افراد مبتلا به سندرم داون، درجاتی از عقب ماندگی های عقلی، رشد عقلی - اجتماعی نامناسب، بیماری های بدخیم ، ابتلای به عفونت ها، ابتلای به دیابت را بروز  می دهند.

از عوامل مهم پیشگیری از بروز سندرم داون، مراقبت های کامل و لازم دوران بارداری است. تمام زنان باردار، باید با استفاده از سونوگرافی  NT   در اوایل بارداری خود که به بررسی افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین می پردازد، اقدام کنند. لازم به ذکر است که چین پشت گردن جنین، در سندرم داون، افزایش می یابد.

اگر سونوگرافی ان تی و آزمایشات خونی مادران باردار در طی مراحل اولیه حاملگی، مشکوک باشند، از روش کاملتر و دقیق تر آمنیوسنتر، استفاده می شود که با کشیدن مایع دور جنین و کشت آن، اقدام به بررسی کاریوتایپ جنین می شود تا با مشخص شدن نتیجه آن، خانوداه جنین معلول، در مورد تصمیم به ادامه بارداری  و یا سقط قانونی جنین، مشورت شوند.

Amniocentesis process

کانال پزشکی من در آپارات:

کلیک کنید

www.aparat.com/arezoo.ch